Bahnbrechende genetische Entdeckung zeigt, warum Lupus entwickelt

Bahnbrechende genetische Entdeckung zeigt, warum Lupus entwickelt

In einer Welt, erste, Forscher von Der Australian National University (ANU) haben gezeigt, die bisher ignoriert wurden seltene genetische Mutationen sind eine wesentliche Ursache von lupus.

Die Entdeckung ändert unser Verständnis der Ursachen von Krankheit und möglicherweise das Leben retten.

Lupus ist eine Autoimmun-Erkrankung, die keine Heilung hat. Es richtet sich das körpereigene gesunde Gewebe, verursacht Entzündungen, Schäden und Schmerzen.

Bis heute ist die genaue Ursache der Krankheit wurde schlecht verstanden.

Das änderte sich Dank einer genetischen Durchbruch durch die ANU-Forscher Dr. Simon Jiang, Dr. Vicki Athanasopoulos, und Professor Carola Vinuesa.

Dr. Jiang verbrachte sechs Jahre die Analyse der genetischen Anweisungen locked-in-DNA, die zur Erkrankung führen.

„Wir haben zum ersten mal gezeigt, wie seltene gen-Varianten, die auftreten, in weniger als einem Prozent der Bevölkerung verursachen lupus und wie diese Varianten fahren, die Krankheit in den Körper,“ sagte Dr. Jiang, des Zentrums für Personalisierte Immunologie, NHMRC Centre for Research Excellence “ an der ANU.

„Bis jetzt dachte man, dass diese seltenen Varianten eine vernachlässigbare Rolle in der menschlichen Autoimmunität und Verwandte Autoimmun-Krankheiten.

„Wir haben gezeigt, wie die meisten lupus-Patienten Hafen, den so genannten seltenen gen-Varianten und wie diese seltene gen-Varianten verursachen die Immunzellen nicht mehr richtig arbeiten.

„Wenn die Zellen nicht mehr arbeiten, Ihr Immunsystem kämpft, um zu unterscheiden, Viren und Bakterien von selbst, was zu lupus.“

Die Erkenntnis macht den Weg frei für eine lebensrettende personalisierte Behandlung für lupus und andere Autoimmunerkrankungen.

„Es gibt großes Potenzial für eine gezielte Behandlung,“ sagte Dr. Jiang.

„Ich habe bereits begonnen Behandlung von Menschen, die diese seltene gen-Mutationen, die mit gezielten Therapien statt bombardieren Ihr Immunsystem mit unspezifischen Behandlungen haben viele Nebenwirkungen—das ist der aktuelle Hauptstütze der Therapie.

„Und da die Gene, die wir gearbeitet haben sind verbunden mit anderen Autoimmunerkrankungen, unsere Entdeckung könnte auch angewendet werden, um Erkrankungen wie rheumatoider arthritis und Typ-1-diabetes.“

Die Feststellung kann auch helfen, zu identifizieren und vorherzusagen, wie stark eine individuelle lupus ist.

„Lupus ist eine Krankheit, die sehr schwer zu diagnostizieren. Sie können eine Menge von Krankheiten, die Aussehen wie lupus, Geruch wie lupus, aber wir können nicht offiziell nennen es lupus.

„Es dauert nur ein paar Wochen, um einen Patienten der Genom-Sequenz. Wir können uns anschauen, wie sich das Immunsystem verhält sich, nehmen Blut-tests und DNA-Sequenzierung können wir passen die Teile zusammen und sehen, ob es lupus.“

Dr. Jiang sagt, dass die Entdeckung ist ein persönlicher Sieg, weil er gesehen hat, so viele Menschen, die leiden unter lupus.