Bevölkerung genetische Untersuchungen gezeigt, um effizient zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit geerbt hat

Bevölkerung genetische Untersuchungen gezeigt, um effizient zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit geerbt hat

In einer neuen Studie veröffentlicht heute in der Zeitschrift Nature Medicine, Forscher hinter der Gesunden Nevada Projekt vorschlagen, dass die community-basierten genetisches screening hat das Potenzial, um effizient die Personen identifizieren, die möglicherweise erhöhten Risiko für die drei häufigsten vererbten genetischen Bedingungen bekannt ist, dass verschiedene Formen von Krebs und ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten oder Schlaganfall.

Im Jahr 2018, die Gesunde Nevada-Projekt (die größte, community-based population health study Kombination von genetischen, klinischen, Umwelt-und soziale Daten) gestartet Benachrichtigung dennen Studie Teilnehmer, die bestimmte genetische Varianten, die bereiten Sie die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Tier-1-genetischen Bedingungen. Die Studie konzentriert sich auf die Identifikation der Träger von diesen Bedingungen, die zählen Erbliche Brust-und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom, Familiäre Hypercholesterinämie, denn Sie sind die allgemeinsten Bedingungen und die frühzeitige Erkennung und Behandlung erheblich geringere Morbidität und Mortalität.

Erste Ergebnisse von fast 27 000 Teilnehmer der Studie zeigte, dass 90% der Träger der CDC-Tier-1-genetischen Bedingungen wurden bisher nicht identifiziert, die in einer klinischen Einstellung. Die Autoren schließen, dass die Bevölkerung genetische screening würde zu identifizieren at-risk-Träger nicht festgestellt, bei der routine-Versorgung.

„Unser erstes Ziel war es, liefern umsetzbare Gesundheits-Daten zurück, um die Teilnehmer der Studie und zu verstehen, ob oder nicht eine Breite Bevölkerung screening von der CDC-Tier-1-genomische Bedingungen war ein praktisches Werkzeug zum identifizieren at-risk-Personen“, erklärte Joseph Grzymski, Ph. D., principal investigator des Gesunden Nevada Projekt, ein Forschungs-professor am Desert Research Institute (DRI), chief scientific officer für Namenhafte Gesundheit und führen Autor der Studie.

„Jetzt, zwei Jahre zu tun, es ist klar, dass der klinische Leitlinien für die Erkennung von Risiko bei Personen zu schmal sind und auch vermissen viele gefährdete Personen.“

Innerhalb der Gruppe der 26,906 Gesunde Nevada Projekt-Teilnehmer, die Grzymski Forscherteam untersucht, 358 (1.33%) waren Träger für CDC-Tier-1-Bedingungen. Jedoch nur 25% der Befragten Personen trafen sich die klinischen Leitlinien für die genetische screening. Darüber hinaus mehr als 20% der Träger hatten bereits adiagnosis von Krankheiten, die relevant für Ihre zugrunde liegenden genetischen Zustand.

„Wir sind an einem Punkt, jetzt wo es möglich ist, klinische-grade-genetisches screening in der Bevölkerung-Skala“, fügte James Lu, M. D., Ph. D., co-Gründer und chief scientific officer von Helix und senior co-Autor der Studie. „Was diese Studie zeigt ist, die möglichen Auswirkungen zu tun. Durch das genetische screening zur Verfügung, können wir helfen, die Millionen von Amerikanern sind sich nicht bewusst, dass Sie Leben ein erhöhtes Risiko für hoch verwertbare genetische Bedingungen Maßnahmen zu ergreifen.“

Vor allem die Studie ergab, dass von den 273 Teilnehmern, die waren Träger der CDC-Tier-1-genetischen Bedingungen und hatten klinische Informationen aufzunehmen, nur 22 Personen zeigten alle vorherigen Verdacht der zugrunde liegenden genetischen Voraussetzungen.

„Für das erste mal, wir sind die Bereitstellung von Informationen auf der individuellen Ebene, so Studie kann der Teilnehmer lebensrettende änderungen, die zur Reduzierung Ihrer Risiko, basierend auf Ihre Genetik“, sagte Anthony Slonim, M. D., Dr. PH., FACHE, Präsident und CEO des Renommierten Gesundheits-und co-Direktor des Projektes zu studieren. „Wir forschen auf der Ebene der Gemeinschaft zu entwickeln, die die leading-edge-Forschung auf Gesundheits-Determinanten für ganze Stadtteile, Staaten und schließlich auch das Land. Die Rückkehr dieser Ergebnisse ermöglicht es uns, zu verstehen, die Prävalenz von genetisch programmiert Krankheiten und Krankheiten, die wir haben hier in Nevada und sicher wir bietet die beste Prävention und care-Pläne. Für den einzelnen, für die Rückgabe von Ergebnissen kann lifechanging.“

Nach der CDC, Früherkennung und intervention der Tier-1-genetischen Voraussetzungen könnte ein sinnvolles Potenzial für die klinische actionability und eine positive Auswirkung auf die öffentliche Gesundheit.