Am Institute of Science and Technology (IST) in Österreich erstellten Forscher ein mathematisches Modell, um mit DNA-Daten ein altersabhängiges Krankheitsrisiko für Menschen berechnen zu können.
Auf Basis der Gene könne man anschließend zwar nicht mit Sicherheit vorhersagen, dass bei dem oder der Betreffenden bestimmte Krankheiten ausbrechen werden, aber eine Gefährdungsabschätzung sei möglich, wie der österreichische "Standard" berichtet.
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Erbgut aus mehreren Milliarden Basenpaaren
"Das statistische Modell kann keine direkten Beziehungen zwischen bestimmten Genen und dem Ausbruch einer Krankheit etablieren, liefert aber eine verbesserte Vorhersage der Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch der Krankheit", so die Forscher im Gespräch mit dem "Standard".
Die menschliche DNA besteht aus mehreren Milliarden Basenpaaren, die die biologische Struktur und Funktionen kodieren. Für ihre Studie wählten die Wissenschaftler mehrere hunderttausend genetische Marker – kurze Abschnitte der DNA-Sequenz – als Grundlage für ihr Modell aus. Die Zusammensetzung dieser Marker brachten sie dann mit dem Auftreten von Bluthochdruck, Herzerkrankungen oder Typ-2-Diabetes bei den Patienten in Verbindung, wie die Wissenschaftler auf der Website des IST ausführen.
Zusätzlich zu einem effektiven mathematischen Modell benötigten die Forscher Sammlungen großer Erbgut-Datensätze. Diese bekamen sie – nach Zustimmung der jeweiligen Ethikkommissionen – in Form von Patientendaten aus staatlichen Biobanken in Großbritannien und Estland. "Wir verwendeten die Daten aus Großbritannien, um das Modell zu erstellen, und die Daten aus Estland, um dessen Vorhersagekraft zu testen", berichten sie im Gespräch mit dem "Standard".
Erste Risikoeinschätzungen
Für die Teilnehmer aus Estland habe man bereits erste personalisierte Risikoeinschätzungen für den Ausbruch bestimmter Krankheiten erstellt, schreiben die IST-Forscher. Es handele sich um Freiwillige, die an einer kostenlosen Gentest-Aktion der estnischen Biobank teilgenommen hatten. Rund 3.000 Personen erhielten auf diesen Weg ihr "genetisches Feedback". Über daraus gewonnene Erkenntnisse wurde bislang noch nichts bekannt.
Das neue statistische Modell sei ein erster Schritt, um das volle Potenzial genomischer Datensätze für die präventive Gesundheitsvorsorge zu nutzen, fassen die Forscher zusammen. Sowohl die Modelle als auch die Dateninfrastruktur von Biobanken, zusammen mit einem System für Datenschutz, würden benötigt, um die Versprechen personalisierter Medizin in Zukunft erfüllen zu können.
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