Neue genetische Signaturen, die in der kindheit Leukämie-erstellen von Pfaden für Präzisions-Medizin

Neue genetische Signaturen, die in der kindheit Leukämie-erstellen von Pfaden für Präzisions-Medizin

Forscher Nemours Kinder Health System genutzt Next Generation Sequencing (NGS) genauer zu identifizieren genomische Merkmale von Leukämie bei Kindern, die häufigsten Krebs im Kindesalter. Die Studie, heute veröffentlicht in BMC Medical Genomics, identifiziert neue genetische, strukturelle Varianten, die verwendet werden könnten, zu beurteilen, die Anwesenheit von minimaler resterkrankung im Verlauf der Chemotherapie und die helfen, festzustellen, Reaktion auf die verschiedenen Therapien.

„Die Fortschritte im Bereich der genomischen Forschung und fortschrittliche Technologie hat es uns erlaubt, um neue Varianten zu finden, die können besser zielgerichtet die für Kinder mit Krebs“, sagte Erin Crowgey, Ph. D., Blei-Autor der Studie und Direktor der Klinischen Bioinformatik an der Nemours. „Pädiatrische Leukämien haben eine vielfältige und komplexe genomische Struktur und die älteren sequenzierungsmethoden wurden, fehlen viele wichtige Informationen, die guides, die unseren klinischen Bewertung, Risiko-Identifikation und die therapeutische Strategie für Patienten.“

Die Forscher analysierten DNA-und RNA aus dem Knochenmark, Zell-Linien, und Nabelschnurblut-Proben von 32 pädiatrischen Leukämie-Patienten und fünf Erwachsene Leukämie-Patienten. Patienten-Proben wurden an der Diagnose, Ende der ersten Behandlung und Rückfall. Diese Proben wurden sequenziert unter Verwendung molekulare barcoding mit gezielten DNA-und RNA-Bibliothek Anreicherung Techniken. Die Sequenzierung identifizierte mehrere Roman-genfusionen und bisher unbekannte Kopie Anzahl Verluste in Leukämie-Gene. Dieser Ansatz ermöglichte empfindlicher Nachweis dieser genetischen Varianten.

„Hören Sie, dass Ihr Kind Krebs hat, ist beängstigend; vor allem, dass die klinische Präsentation seiner Krankheit einzigartig ist und es gibt keine andere Forschung entspricht seinem Fall,“ sagte Sophie Hayes, Mutter von Eliot Hayes, einem Patienten zu Nemours. „Also, wenn die genomischen Ergebnisse kamen zurück und zeigten, dass Eliot‘ s Krebs war nicht eindeutig auf genetischer Ebene, waren wir sehr dankbar für die wissenschaftliche Gemeinschaft und zu Nemours. Dieses frühe wissen aktiviert uns, um eine weitere Linie der Angriff, der in seine Behandlung und bot uns Hoffnung.“