Studie findet nur 3% der Personen mit Autismus erhalten empfohlene genetische tests

Studie findet nur 3% der Personen mit Autismus erhalten empfohlene genetische tests

Eine Studie, die die Analyse von Daten aus der Rhode Island Konsortium für Autismus-Forschung und Behandlung (RI-CART) festgestellt, dass nur 3% der Menschen diagnostiziert mit Autismus-Spektrum-Störung berichtet, die vollständig empfangen klinisch-genetischen tests empfohlen von den medizinischen Fachgesellschaften.

Die Ergebnisse bringen Licht eine Dissonanz zwischen professionellen Empfehlungen und der klinischen Praxis, die Forscher hinter der Studie sagen.

Autismus-Spektrum-Störung ist eine der am stärksten genetischen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Medizinische Fachgesellschaften wie die American Academy of Pediatrics, American College of Medizinische Genetik, und der American Academy of Kinder-und Jugendpsychiatrie und—empfehlen anbieten chromosomale microarray-Tests und das Fragile-X-Tests für Patienten, die mit Autismus diagnostiziert. Die tests identifizieren oder auszuschließen genetische Anomalien, das könnte Auswirkungen bei einem Patienten die Diagnose und klinische Betreuung.

Die Studie, veröffentlicht in JAMA Psychiatrie am Mai 13, analysiert 1,280 Teilnehmer mit Autismus-Spektrum-Störungen, basierend auf medizinischen Unterlagen und der selbst berichteten Daten aus dem Zeitraum von April 2013 bis April 2019. Die Teilnehmer sind eingeschrieben mit RI-CART, eine public-private-akademischen collaborative konzentriert sich auf die Weiterentwicklung der Forschung und Aufbau der Gemeinschaft unter den Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung in Rhode Island und Ihre Familien. Die Studie Ziel war es, zu bestimmen, den aktuellen Stand der klinisch-genetischen Tests für Autismus in dieser Kohorte, sagte die Autoren Dr. Daniel Moreno De Luca und Dr. Eric Morrow.

Der 1,280 Teilnehmer, 16.5% Gaben an, erhielt einige genetische Tests, mit 13.2% Angabe Sie erhalten Zerbrechliche X-Prüfung, und 4,5% berichten, dass Sie erhalten chromosomale microarray-Tests. Jedoch nur 3% der Teilnehmer Gaben an, erhalten beide tests empfohlen.

„Ich hatte den Eindruck, dass die Häufigkeit der empfohlene genetische Tests war nicht sehr hoch, basierend auf die Patienten, die ich Begegnung klinisch, aber 3% ist tatsächlich weniger als ich dachte, es wäre,“ sagte Moreno-De-Luca, ein Assistent professor für Psychiatrie und menschliches Verhalten bei Brown University, die verbunden ist mit der Carney-Institut für Hirnforschung, und ein Psychiater an der Bradley Hospital. „Einen höheren Anteil hat, hatte entweder testen Sie, individuell, und der Anteil der Menschen mit chromosomale microarray höher ist in den letzten Jahren Kalender, die einen hoffnungsvollen Blick für die Menschen, die vor kurzem diagnostiziert, und wer kann sein jünger. Jedoch, dies unterstreicht, dass noch erhebliche Arbeit geleistet werden, die vor allem für Erwachsene im Autismus-Spektrum.“

In der Studie, die Forscher untersuchen mögliche Gründe für die Kluft zwischen der klinischen Praxis und die Empfehlungen von medizinischen Fachgesellschaften. Alter war einer der prominentesten, wie Menschen mit Autismus in den älteren Altersgruppen sind weniger wahrscheinlich, um geprüft zu werden. Laut der Studie, Erwachsene mit Autismus in der Regel kaum unterzogen haben, die klinisch-genetischen tests.

Die Forscher fanden auch, dass Patienten diagnostiziert durch subspecialist Kinderärzte waren eher zu berichten, die genetische Tests im Vergleich zu denen, die Diagnose von Psychiatern und Psychologen.

„Dieses Papier ist wirklich über, wie Sie umzusetzen genetische tests in der klinischen Diagnostik Einstellung,“ sagte Dr. Eric Morrow, ein außerordentlicher professor der Biologie bei Brown und Leiter des Developmental Disorders Genetics Research Program an Bradley-Krankenhaus. „Es gibt rasche Fortschritte aus der Forschung, und dann gibt es die Arzt-und Gesundheits-Systeme, die übersetzen müssen, die in der klinischen Praxis. Die Kliniken brauchen mehr Unterstützung zu erziehen ärzte und Familien über Genetik und Autismus. Im Allgemeinen geschieht dies durch genetische Ratgeber, die sind zwar selten im Autismus-Kliniken.“

Darüber hinaus fanden die Forscher, dass fast 10% der Teilnehmer erhalten, die eine Autismus-Spektrum-Störung Diagnose zwischen 2010 und 2014 gemeldet, die chromosomale microarray-Tests, eines der modernen genetischen tests. Im Vergleich zu denen in der Studie, die eine Diagnose erhalten in den Jahren vor 2010 zeigten einen Anstieg der selbst berichteten testen.

„Es ist eine hoffnungsvolle Nachricht, die vermittelt, dass der Erfolg in der Umsetzung von klinischen Gentests steigt,“ sagte Morrow, der ist verbunden mit dem Carney-Institut, co-führt der Autismus Initiative auf die Hassenfeld Child Health Innovation Institute an der Brown und leitet an der Universität das Zentrum für Translationale Neurowissenschaften.

Basierend auf Bradley Hospital in Ost-Providence, das team hinter RI-CART stellt eine Partnerschaft zwischen Forschern an der Brown, Bradley-Krankenhaus und die Frauen und Kinder, das beinhaltet auch die fast an jedem Standort der service für Menschen auf dem Autismus-Spektrum und deren Familien in Rhode Island.

Als nächsten Schritt wollen die Forscher hinter der JAMA Psychiatry Studie sind die Durchführung einer gesonderten Studie zu verstehen, in der genauer auf die Faktoren das konnte beeinflussen die rate der genetischen Untersuchung.