Forscher identifizieren genetische Varianten verbunden mit Sauerstoff sinkt im Schlaf

Forscher identifizieren genetische Varianten verbunden mit Sauerstoff sinkt im Schlaf

Forscher haben festgestellt, 57 genetische Variationen eines Gens stark verbunden mit einem Verfall der Sauerstoffkonzentration im Blut während des Schlafes. Niedrige Sauerstoff-Niveaus während des Schlafes sind ein klinischer Indikator für den Schweregrad der Schlafapnoe, eine Erkrankung, die erhöht das Risiko von Herz-Krankheit, Demenz und Tod. Die Studie, veröffentlicht heute in der American Journal of Human Genetics, wurde finanziert durch das National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Teil der Nationalen Institute der Gesundheit.

„Eine person, die Durchschnittliche Blut-Sauerstoff-Niveaus während des Schlafes sind erblich, und relativ leicht zu Messen,“ sagte Studie Autor Susan Redline, M. D., leitender Oberarzt in der Abteilung für Schlaf-und Zirkadiane Störungen an der Brigham and Women ‚ s Hospital und professor an der Harvard Medical School. „Die Untersuchung der genetischen Grundlagen dieser Eigenschaft kann helfen, erklären, warum manche Menschen sind anfälliger für die Schlaf-Zerrüttete Atmung und seine verbundenen Begleiterkrankungen.“

Wenn wir schlafen, wird der Sauerstoffgehalt im Blut sinkt, aufgrund von Unterbrechungen in der Atmung. Lungen-und Schlafstörungen neigen dazu, sich zu verringern die Ebenen weiter, und so gefährlich. Aber das Spektrum dieser Ebenen während des Schlafes variiert stark zwischen den Individuen und vermuten Forscher, ist stark beeinflusst durch die Genetik.

Trotz der Schlüsselrolle, die Blut-Sauerstoff-Niveaus spielen in der gesundheitlichen Ergebnisse, der Einfluss der Genetik auf Ihrer Variabilität noch zu wenig erforscht. Die aktuellen Erkenntnisse tragen zu einem besseren Verständnis, vor allem, weil Forscher bei Nacht-Messungen von Sauerstoff-Niveaus. Diese bieten mehr Variabilität als tagsüber Ebenen durch die Belastungen in Zusammenhang mit Atmungsstörungen, die während des Schlafes.

Die Wissenschaftler analysierten die gesamte Genom-Sequenz-Daten von der NHLBI-Trans-Omics für Präzisions-Medizin (TOPMed -) Programm. Stärken Sie die Daten, die Sie integriert Ergebnisse von Familien-basiert linkage-Analyse, eine Methode für die Kartierung der Gene, die Erbanlagen Ihrer Lage im Genom. Die Methode nutzt die Daten von Familien mit mehreren Mitgliedern von einer bestimmten Krankheit betroffen.

„Diese Studie unterstreicht die Vorteile der Verwendung von Familiendaten in der Suche nach seltenen Varianten, die Häufig übersehen wird, in Genom-weiten Assoziationsstudien“, sagte James Kiley, Ph. D., Direktor der Abteilung von Lungen-Krankheiten an der NHLBI. „Es zeigte sich, dass, wenn Sie geführt von der Familie verknüpfungseinträge gesamte Genom-Sequenz-Analyse identifizieren können seltene Varianten, die das signal von Krankheitsrisiken, sogar mit einer kleinen Probe. In diesem Fall, die erste Entdeckung wurde mit weniger als 500 Proben.“

Die neu identifizierten 57 Variante (N) der DLC1 gene waren eindeutig im Zusammenhang mit den Schwankungen in der Sauerstoffsättigung während des Schlafes. In der Tat, Sie erklärt fast 1% der Variabilität der Sauerstoff-Ebenen in der europäischen Amerikaner, die ist relativ hoch bei komplexen genetischen Phänotypen, oder Merkmale, die geprägt sind von unzähligen Varianten.

Insbesondere, 51 der 57 genetische Varianten „zu beeinflussen und zu regulieren menschlichen Lungen-Fibroblasten-Zellen, eine Art von Zelle, die Herstellung von Narbengewebe in der Lunge,“ sagte Studie Autor Xiaofeng Zhu, Ph. D., professor an der Case Western Reserve University School of Medicine. Dies ist wichtig, sagte er, weil „Mendelian Randomization analysis, wird ein statistischer Ansatz für die Prüfung kausalen Beziehung zwischen einer Exposition und einer Ergebnis zeigt eine mögliche kausale Beziehung zwischen dem, wie das DLC1 gene ändert Fibroblasten-Zellen und die Veränderungen in der Sauerstoffsättigung während des Schlafes.“