Genetische Risiko-tests sind nicht immer sinnvoll—und könnte sogar schädlich sein

Genetische Risiko-tests sind nicht immer sinnvoll—und könnte sogar schädlich sein

Genetische Tests verwendet werden, um etwas, das passiert in einer spezialisierten Klinik für die wenigen Familien, die hatten die schweren geerbten Bedingungen, wie Huntington oder seltene Krebsarten.

Nun, neue genetische tests genannt „polygene Risiko-Score“ erhöht haben, den Zugang zu genetischen Risiko-Informationen für eine Vielzahl von Bedingungen. Mit ein paar Mausklicks und ein paar hundert Dollar, jedermann Zugang zu Ihren oder zu Ihren genetischen Risiko-scores für diabetes, übergewicht, Brustkrebs, Autismus und Schizophrenie.

Diese Partituren sind nicht immer nützlich, und in einigen Fällen, Sie könnten schädlich sein.

Die Ergebnisse können irreführend sein

Bisherige Ansätze zu einer genetischen Untersuchung sah nur ein gen, für die bestimmte Mutationen bekannt sind, Krankheiten zu verursachen. Die neuere Technologie der polygene Risiko-scores berechnet, die von Hunderten, wenn nicht Tausende von genetischen Markern gemessen, die aus Ihrer DNA wird an vielen stellen auf dem Genom. Diese Messungen fließen in eine Formel, basierend auf der Untersuchung von Menschen, die tun oder tun nicht haben eine Bedingung, zu produzieren eine „personalisierte“ genetischen Risiko-score.

Während die Forscher sind auf der Suche, wie diese tests können verwendet werden, indem Sie ärzte, um vorherzusagen, Typ-1-diabetes bei Neugeborenen, oder die Verschreibung der richtigen Medikamente für Menschen mit Herz-Krankheit, Firmen wie 23andme weiter voran-mit Produkten, die polygene Risiko-scores für diabetes und anderen Bedingungen, um Ihre Kundenbasis von über 10 Millionen. Diese sind klassifiziert als „Allgemeine “ wellness“ – Produkte von US-Behörden, können ohne medizinische Unterstützung.

Bevor wir springen mit ganzem Herzen in die neue Welt der genetischen Gesundheit und Medizin, ist es wichtig zu berücksichtigen, die Auswirkungen für Patienten und ärzte, und vor allem für den Verbraucher außerhalb der Klinik. Auch wenn Risikobewertungen integrieren Sie Informationen aus vielen verschiedenen Genen, es gibt zwei Dinge, die Sie derzeit vermissen.

Erste, polygene Risiko erzielt derzeit machen nur einen kleinen Teil einer person, die Gesamtheit des genetischen Risikos. Zweitens -, Umwelt-Risiko-Faktoren sind auch wichtig, und wahrscheinlich multiplizieren Sie die Risiken im Zusammenhang mit genetischen Faktoren. Einen genetischen Risiko-score allein geben kann, ein Falsches Bild des tatsächlichen erkrankungsrisikos.

Sie können ungenau sein

Es gibt Fragen über die Genauigkeit der genetischen erzielt. Scores berechnet mit Vergangenheit Erforschung von genetischen Assoziationen mit einem bestimmten Zustand ist. Das heißt, die gen-Varianten, die häufiger bei Menschen mit der Krankheit.

Aber zu wissen, welche Genvarianten sind häufiger bei Menschen mit einer Krankheit anders ist, zu wissen, welche gen-Varianten Vorhersagen, dass jemand ohne die Krankheit bekommen, wird es später im Leben. Während mehr Forschung ist notwendig, um entwickeln Sie genetische tests, die nützlich für die Vorhersage komplexer chronischer Erkrankungen, einige Unternehmen bahnte sich mit genetischen Risikos Produkte von zweifelhafter Genauigkeit.

Unternehmen marketing genetische Risikobewertungen nutzen könnten, Ihre eigenen speziellen Formel zeichnen auf verschiedenen veröffentlichten Daten zu generieren, die Risiko-Vorhersagen Sie zurückkehren, um Ihre Verbraucher. Dies bedeutet, dass eine person könnte senden Ihre Proben an mehrere Unternehmen, die unterschiedliche und manchmal auch widersprüchliche—Ergebnisse zurück, um Sie.

Einige Verbraucher der genetischen Abstammung tests wissen dies gut, da die Ergebnisse von der gleichen Firma drastisch ändern, wenn Sie aktualisieren Ihre Formeln.

In seltenen Fällen, die Ergebnisse von Gentests können nur falsch mit peinlichen Folgen. Eine Frau hatte Ihre Brüste operativ entfernen zu reduzieren Ihr Risiko für Brustkrebs nach Erhalt einen genetischen test Ergebnis stellte sich heraus, falsch zu sein.

Darüber hinaus ist die jury noch heraus auf, ob das wissen, die Sie bei einem erhöhten genetischen Risiko für etwas, das führt zu einer Reduzierung in Ihrer Gefahr des Entwickelns der Bedingung. Es gibt Hinweise aus der Forschung zu Depressionen, zum Beispiel, dass bedeutet, zu wissen, Sie sind genetisch gefährdet möglicherweise behindern, anstatt zu helfen Erholung.

Testen konnten Steigerung der Gesundheit Disparitäten

Auch wenn die Vorhersagekraft einer bestimmten genetischen Risiko-score ist über jeden Zweifel erhaben, es kann nur korrekt für eine Minderheit der Bevölkerung, die haben nur Europäische Vorfahren.

Über 80% der Daten verwendet, um daraus die Partituren stammen aus Studien von Menschen europäischer Abstammung (die machen nur 16% der Weltbevölkerung).

So dass diese Ergebnisse möglicherweise weniger genau für Menschen aus anderen Hintergründen. Wenn diese neuen Werkzeuge werden angewendet, um die Verbesserung der Gesundheit für Menschen europäischer Abstammung, könnten Sie tatsächlich erhöhen die Gesundheit Disparitäten.

Die Ethik der ‚designer-Babys‘

Alle diese Probleme werden noch verschärft, wenn die person den Kauf der test ist eine prospektive Eltern suchen zur Auswahl eines Embryos für die implantation.

Innerhalb der klinischen Einstellung, vor der implantation genetische Tests können—im tandem mit IVF—kann Eltern helfen, die wollen, um sicherzustellen, dass Ihre Zukunft Kind nicht entwickeln, einer schweren genetischen Krankheit, die läuft in Ihrer Familie. Aber einige Firmen bieten inzwischen berechnen polygene Risiko erzielt, die es ermöglichen, künftige Eltern wählen, Embryonen, die ein geringeres Risiko-score für diabetes, Herzerkrankungen, Krebs, Kleinwuchs oder niedrige Intelligenz unabhängig von der Familiengeschichte.

Diese Produkte ernste und weitreichende wissenschaftliche und ethische Bedenken. Forscher haben die Frage aufgeworfen, ob die Auswahl von Embryonen auf der basis dieser tests wird tatsächlich produzieren die Ergebnisse, die Eltern vielleicht erwarten. Andere aufgeworfen haben, umfassenderen Bedenken über die langfristigen Auswirkungen der Einbettung Ungerechtigkeiten in unseren Genen.

Die nationalen Agenturen, die Regeln der Nutzung dieser aufstrebenden Technologien wird Fingerspitzengefühl brauchen, wenn man bedenkt, wie polygene Risiko-scores verwendet werden könnten, in der embryo-Selektion.