Genetische Tests hilft der Familie aufzudecken, vererbte Herzerkrankung

Genetische Tests hilft der Familie aufzudecken, vererbte Herzerkrankung

Kristen Criss‘ Vater starb an Komplikationen nach einem Schlaganfall, Ihre Mutter starb an einem Herzleiden im Alter von 40 und Ihre Schwester starb im 33.

Dennoch würde es viele Jahre dauern—und Gesundheits-Kämpfe Ihrer eigenen—bevor Sie erkannte die volle Bedeutung des mit einer Familiengeschichte von Herzerkrankungen.

Criss entdeckt im Jahr 2017, dass Ihre Mutter starb an der gleichen Herzkrankheit, tötete Ihre Schwester: hypertrophe Kardiomyopathie, oder HCM. Die Krankheit tritt auf, wenn Herzmuskelzellen vergrößern, wodurch die Wände der Herzkammern zu verdicken und möglicherweise blockieren den Blutfluss. Obwohl selten, es ist auch im Zusammenhang mit einem plötzlichen Herztod.

Einen neuen genetischen test ergab, dass der 38-jährige aus Riverside, Kalifornien, die auch HCM hat.

Beginnend in Ihrem 20s, jedoch Criss hatte, entwickelte eine Reihe von Herzrhythmusstörungen, oder unregelmäßiger Herzschlag verursacht durch elektrische Störungen im Herz, das kann zu schweren gesundheitlichen Problemen führen. Später fand Sie heraus, dass Herzrhythmusstörungen kann ein symptom von HCM.

Nachdem Ihr Herz war schockiert, wieder in einen normalen Rhythmus zu acht mal während der Schwangerschaft mit Ihrem Dritten Kind im Jahr 2016, Criss wollte wissen, die genaue Ursache Ihrer eigenen Mutter den Tod.

„Nachdem ich meine Tochter hatte, meine Meinung zu frame Total verändert“, sagte Sie. „Ich dachte, ich sollte es wissen, zu nutzen oder mit anderen teilen.“

So, im November 2017, Criss beantragt dem Tod Ihrer Mutter Zertifikat von 1995, zu lernen, dass Ihre Mutter starb an HCM. Die Bedingung ist in der Regel vererbt und verursacht durch eine genetische mutation, sondern es kann auch zu imitieren Herzmuskel-Veränderungen im Zusammenhang mit anderen Bedingungen, wie hohen Blutdruck.

„Ich war geschockt und hysterisch,“ Criss sagte. „Ich fiel zu Boden. Nun, ich musste etwas tun.“

Im nächsten Monat, genetische Tests zeigten, dass Criss hat auch HCM.

Im Februar 2018, Kreuz und erhielt einen implantierbaren Kardioverter-defibrillator, weil ein hohes Risiko für Herzstillstand aufgrund von HCM. Das kleine, batteriebetriebene Gerät unter der Haut platziert, um Schock das Herz wieder in einen normalen Rhythmus, wenn es beginnt zu schlagen chaotisch. An Ihrer Seite waren Ihr Mann, Dominque und besten Freund, Melanie Taylor.

„Sie ist eine Kämpferin“, sagte Taylor.

Wissen hat geholfen, das Kreuz, den Sinn der Vergangenheit, aber es löste auch Angst um Ihre drei kleinen Kinder. Haben Sie HCM? Würden Sie es weitergeben an Ihre Kinder?

Criss vor kurzem angeordnet, die genetische tests für Sohn Braxon, 10; Sohn Avery, 6; und Tochter Saria, 2. Sie waren mutig, aber Angst.

Die Ergebnisse zeigten alle drei Kinder negativ getestet für die genetische mutation, die hinter HCM.

„Es war sehr emotional“, sagte Criss, wer behandelt die Kinder auf Eis, um zu Feiern.

Wenn Criss‘ Kinder don T haben die gleiche genetische mutation, die Sie wahrscheinlich nicht haben, HCM oder übergeben es an Ihre Kinder, sagte Dr. Maged Nageh, Criss‘ cardiac electrophysiologist bei Kaiser Permanente Regional-Arrhythmie-Center in Los Angeles. Er betont die Bedeutung von Gentests für HCM-Patienten mit unklarer Familienanamnese oder Symptome im Zusammenhang mit HCM.

Richtlinien der American Heart Association und American College of Cardiology empfehlen genetische Tests zur Identifizierung von Patienten mit HCM, einschließlich derjenigen mit atypischen Präsentation, oder ob eine andere genetische Erkrankung vermutet wird als Ursache, als auch Eltern, Kinder und Geschwister der Patienten.

Kreuz geteilt hat viel von Ihrer Erfahrung auf Instagram und Facebook, um anderen bewusst machen von Herzerkrankungen und genetische Tests.