Irritiert Genen regulieren weißen Blutkörperchen verbunden mit Autismus Genetik und schwere

Irritiert Genen regulieren weißen Blutkörperchen verbunden mit Autismus Genetik und schwere

Forscher an der Universität von Kalifornien, San Diego School of Medicine sagen, Sie sind immer näher an die Identifizierung der Mechanismen von Autismus-Spektrum-Störung (ass) und Biomarkern, die helfen können bei der frühen Diagnose und Vorhersagen symptombelastung.

Ein team von Wissenschaftlern Analysierte Blut-gen-expression-Daten von 302 ein – bis vier-Jahr-alten Jungen mit und ohne der Diagnose von ASD. Sie entdeckt eine kritische gen-Netzwerk ist gestört im ASD, feststellend, dass die verstört gen-Netzwerk ist in Bezug auf die fetale Entwicklung des Gehirns und auch falsch reguliertes im ASD cellular-Modellen.

Die Erkenntnisse, online veröffentlicht am 23. September 2019 in Nature Neuroscience, deuten die genetischen Faktoren, die die Entwicklung des Gehirns während der Schwangerschaft sind eine Hauptursache von ASD.

„Die Genetik des ASD sind sehr heterogen“, sagte co-senior-Autor Nathan E. Lewis, Ph. D., associate professor für Pädiatrie und Bioingenieurwesen. „Hunderte von Genen verwickelt wurden, aber die zugrunde liegenden Mechanismen bleiben trüb. Diese Erkenntnisse identifizieren, wie von ASD-Genetik dysregulate ein core-Netzwerk, das beeinflusst die Entwicklung des Gehirns im fetalen und in den ganz frühen Jahren des Lebens, und folglich auch die schwere der späteren ASD-Symptome.“

Die Erkenntnisse könnten die Grundlage für eine frühzeitige Diagnose und Vorhersage der symptombelastung des ASD, schrieb die Autoren. Frühe intervention ist bekannt, zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit ASD durch die Verbesserung der Symptome, wie kognitive und Lernstörungen.

Jedoch, aktuelle Diagnose-Methoden verlassen sich stark auf die klinische Identifizierung von tell-tale behavioral Symptome wie abnorme mimik, eingeschränkte Kommunikation und unangemessene soziale Interaktionen—all das kann instabil sein, die sich im frühen Alter, so dass Diagnose und vorhergesagten Ergebnisse sehr schwierig. Keine zuverlässigen, praktischen und objektiven Marker für die Prognose derzeit existieren.

„Es ist eine dringende Notwendigkeit für robuste tests, die zur Identifizierung der Störung und der voraussichtlichen Schweregrad bei sehr frühen Alter, so dass die Behandlung kann frühzeitig beginnen, wodurch ein besseres Ergebnis für jedes Kind“, sagte co-senior-Autor Eric Courchesne, Ph. D., professor für Neurowissenschaften und co-Direktor der UC-San Diego-Autismus-Kompetenzzentrum.

Der erste Autor Vahid H. Gazestani, Ph. D., sagte, Daten aus den boys‘ Blut-gen-expression, kombiniert mit neuron-Modelle, offenbart dysregulation von einem gemeinsamen gen-Netzwerk mit wichtigen Signalwege, die mit Rollen in der fetalen Entwicklung des Gehirns. „Wir haben festgestellt, dass viele der bekannten ASD-Risiko-Gene regulieren das core-Netzwerk und damit Ihre Mutationen stören können in diesem entwicklungspsychologisch kritischen Netzwerk.“

Je schlechter die Netzwerk-dysregulation, die die Wissenschaftler fanden, desto schwerer die Symptome später auf, die von betroffenen Jungen. Obwohl die Autoren darauf hingewiesen, dass die Ergebnisse repliziert werden müssen in den größeren Studien, Sie sagten, die Daten sind konsistent mit früheren Studien, die von der Courchesne und Lewis labs und anderen Gruppen, die gezeigt haben, die diagnostische und prognostische Kraft der Blut-gen-expression für ASD.

„Zunehmend gibt es Hinweise darauf, dass die ASD ist eine progressive Erkrankung, bei der pränatalen und frühen postnatalen Phasen, beinhaltet eine Kaskade von molekularen und zellulären Veränderungen, wie diejenigen, die aus dysregulation der Signalwege und Netzwerke,“ sagte Courchesne.

„Unsere Beweise zeigen, dass abnormale Signale von bekannten ASD-Risiko-Gene kann kanalisiert werden durch diese wichtige gen-Netzwerk“, fügte Gazestani, „und das wiederum sendet Signale, alter fetalen und postnatalen Gehirn Bildung und Verdrahtung Muster.“

Die Forscher hoffen, einen Rahmen zu bilden, in der ärzte und andere können systematisch diagnostizieren, zu klassifizieren und prognostisch Schichten Patienten mit ASD in viel früheren Zeiten, basierend auf genetischen und molekularen Markern, die Behandlung beschleunigt wird.