Neue gen-Therapie bereit zu Gesundheitsdienstleistungen für die Spinale Muskelatrophie

Neue gen-Therapie bereit zu Gesundheitsdienstleistungen für die Spinale Muskelatrophie

Die University of Rochester Medical Center (URMC) erschlossen hat als eine der ersten Institutionen in den USA, eine neue gen-Ersatz-Therapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA). Die neue Behandlung kann geliefert werden, innerhalb von Wochen nach der Geburt, und klinische Studien haben gezeigt, dass es dramatisch verändern den Verlauf der Krankheit.

„SMA ist eine verheerende Krankheit, und bis sehr vor kurzem, die Diagnose war gleichbedeutend mit entweder ein Todesurteil oder lebenslange schwere Behinderung,“ sagte URMC Neurologen Emma Ciafaloni, M. D., der Direktor der URMC Pädiatrische Neuromuskuläre Medizin-Programm. „Diese neue Therapie, die in Kombination mit der klinischen expertise notwendig, um diese komplexe Erkrankung behandeln, hält das Versprechen, die langsam, wenn auch nicht vollständig zu stoppen, das Fortschreiten der SMA.“

Ciafaloni, serviert auf einer panel-überwachung der Daten-Sammlung und-Sicherheit in klinischen Studien, die neue Behandlung. Sie diente auch als Berater für Avexis, das Unternehmen, das neu entwickelte gen-Therapie und wurde übernommen von Novartis im Jahr 2018. Die Behandlung wird vermarktet unter dem Markennamen Zolgensma.

Die gen-Therapie verabreicht wird in die form eine einmalige IV-infusion, wurde vor kurzem genehmigt durch Food and Drug Administration (FDA) im Rahmen eines „fast track“ – review-Prozess. URMC ist einer von nur 17 medizinischen Zentren in den USA, und die einzige, die im Staat New York, der zunächst bieten die Behandlung.

SMA, eine seltene erbliche genetische Erkrankung, die diagnostiziert wird einmal alle 10.000 Kinder geboren, die in den USA jedes Jahr—verursacht durch eine mutation im survival motor neuron gen (SMN1). Dieser genetische Fehler führt dazu, dass die Produktion eines proteins kritisch für die Funktion der Nerven, die Muskeln Steuern.

Bei Säuglingen mit SMA Typ 1, die häufigste und schwerste form der Krankheit, die Symptome in der Regel innerhalb von sechs Monaten erscheinen, wie Sie beginnen, um allmählich Schwierigkeiten beim atmen, schlucken, sprechen und bewegen. Unbehandelt, das Kind des Muskeln wird nach und nach verschlechtern, was schließlich zu Lähmungen und Tod, die in den meisten Fällen tritt innerhalb von zwei Jahren. SMA ist die Nummer eins genetische Todesursache bei Säuglingen.

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Die neue Behandlung beschäftigt einen gentechnisch veränderten virus, das in das Rückenmark und liefert voll funktionsfähige Kopien des SMN1-Gens direkt mit dem Patienten die motorischen Nervenzellen. Diese gesunde Gene schnell zu replizieren, erhöhen die Zellen “ protein-Produktion, und helfen, wieder aufzubauen Muskel-Kontrolle.

Kleinkinder erhalten, die die experimentelle Behandlung im Rahmen klinischer Studien haben alle überlebt über Ihren zweiten Geburtstag, belegen die nachhaltige Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, erfordern keine ventilator-assisted Atmung , sprechen, in der Lage, die Unterstützung Ihrer eigenen Gewicht und ohne Hilfe aufrecht sitzen, und, in einigen Fällen, krabbeln und laufen.

Die Ergebnisse aus den klinischen Studien zeigen auch, dass je früher die Therapie geliefert wird, desto besser ist das Ergebnis. Im letzten Jahr, die New York State Hinzugefügt SMA empfohlen panel von Neugeborenen-screenings, die es ärzten ermöglichen, zu diagnostizieren und die Behandlung beginnen früher im Krankheitsverlauf und bevor Symptome auftreten. Zwei Säuglinge wurden bereits behandelt mit Zolgensma an URMC seit Dezember 2018 unter compassionate use Bestimmungen, die ermöglicht die Verwendung von einer experimentellen Therapie, die vor der FDA-Zulassung.

Durch das multi-system Art der Erkrankung, Personen mit SMA haben ein extrem komplexen medizinischen Bedürfnisse. Die URMC Pädiatrische Neuromuskuläre Medizin Programm vereint ein team von Neurologen, Kinderärzte, pulmologen, Krankenschwestern, physikalische und Ergotherapeuten, Ernährungsberater, Sozialarbeiter, genetische Berater, und Orthopäden gemeinsam arbeiten zu liefern, die Versorgung und Unterstützung der SMA-Patienten und Ihre Familien.

Im letzten Jahr, URMC wurde ausgewählt, als einer von den ersten vier Einrichtungen in den USA zur Teilnahme an der Heilung der SMA-Care-Center-Netzwerk. Das Netzwerk wurde geschaffen in der Erwartung von neuen Behandlungsoptionen erweitern, das Leben von Patienten mit der Krankheit. Im Jahr 2016 URMC war eines der ersten medizinischen Zentren in New York State zur Behandlung von SMA-Patienten mit Spinraza, eine Therapie, die auf eine andere gen mit der Krankheit assoziiert. Forscher und Kliniker, die im Netzwerk arbeiten zu entwickeln, die neue Maßstäbe in der Pflege, die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit SMA, erweitern Sie den Zugang zu Behandlungen und schaffen die notwendige Infrastruktur zur Durchführung zukünftiger klinischer Studien.