Wissenschaftler an der Universität von Colorado Anschutz Medical Campus haben impliziert einen weitgehend verborgenen Teil des menschlichen Genoms in die schwere der Autismus-Symptome, eine Entdeckung, die dazu führen könnten neue Einblicke in die Krankheit und schließlich zu klinischen Therapien für die Bedingung.

Die Forscher fanden die kritischen Gene sind Teil des menschlichen Genoms, das ist so Komplex und schwierig zu studieren, es wurde ungeprüft von konventionellen Genom-Analyse-Methoden.

In diesem Fall, die region kodiert, die meisten Kopien der Olduvai (ehemals DUF1220) protein-Domäne, eine hoch kopiert (~300 Kopien im menschlichen Genom) und hoch-variable gene Kodieren Familie, die seit Verwicklung in beide menschliche Gehirn-evolution und kognitive Erkrankungen.

Die Forscher unter der Leitung von James Sikela, Ph. D., ein professor in der Abteilung von Biochemie und von Molekulargenetik an der CU School of Medicine, analysiert die Genome von Menschen mit Autismus und zeigte, dass, wie die Anzahl der Kopien von Olduvai erhöht, die schwere der Autismus-Symptome schlimmer geworden.

Während die Sikela lab hat gezeigt, dass dieser trend bisher die Entdeckung wurde nicht verfolgt, die von anderen Forschern aufgrund der Komplexität der Olduvai-Familie.

„Es dauerte mehrere Jahre, um die Erstellung von genauen Methoden für die Untersuchung dieser Sequenzen, so verstehen wir, warum andere Gruppen nicht angehören.“ Sikela sagte. „Wir hoffen, dass wir zeigen, dass der link mit Autismus, die schwere hält bis in drei unabhängigen Studien, wir werden aufgefordert, andere Autismus-Forscher für die Untersuchung dieser komplexen Familie.“

Um mehr Beweise dafür, dass der Verein mit Autismus Schweregrad ist real, die Sikela lab verwendet einen unabhängigen Bevölkerung und entwickelt eine andere, höhere Auflösung mess-Technik. Diese neue Methode erlaubt auch Sie in null auf die Mitglieder der großen Olduvai-Familie fährt möglicherweise die Verknüpfung mit Autismus.

Obwohl Autismus wird gedacht, um eine signifikante genetische Komponente, konventionelle genetische Untersuchungen haben kommen Sie kurz in die Bemühungen zu erklären, dieser Beitrag, Sikela sagte.

„Die aktuelle Studie fügt weitere Unterstützung für die Möglichkeit, dass dieser Mangel an Erfolg kann sein, dass die Schlüsselfaktoren für Autismus einzubeziehen schwierig zu Messen, hoch kopiert und hoch variable Sequenzen, wie jene, die Codierung der Olduvai-Familie, und, als Ergebnis, haben nie direkt gemessen, in anderen Studien von Autismus,“ Sikela sagte.