Genetische

Bevölkerung genetische Untersuchungen gezeigt, um effizient zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit geerbt hat

In einer neuen Studie veröffentlicht heute in der Zeitschrift Nature Medicine, Forscher hinter der Gesunden Nevada Projekt vorschlagen, dass die community-basierten genetisches screening hat das Potenzial, um effizient die Personen identifizieren, die möglicherweise erhöhten Risiko für die drei häufigsten vererbten genetischen Bedingungen bekannt ist, dass verschiedene Formen von Krebs und ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten oder Schlaganfall. Im Jahr 2018, die Gesunde Nevada-Projekt (die größte, community-based population health study Kombination

Wie funktioniert unser Gehirn Falten? Studie zeigt neue genetische Erkenntnisse

Neue Forschung hilft, entsperren Sie das Geheimnis, wie das Gehirn Falten, wie ein baby im Mutterleib entwickelt—ein Prozess, der entscheidend für die gesunde Funktion des Gehirns. Fehlfaltung des Gehirns ist verbunden mit zahlreichen neurologischen Erkrankungen wie Autismus, Anorexie, Epilepsie und Schizophrenie. Frühgeburt und fetale wachstumsrestriktion, die wichtigsten Risikofaktoren für zerebrale Lähmung, kann auch Auswirkungen auf Gehirn, Falten und führen zu kognitiven Defiziten. Während wir wissen, dass Falten unerlässlich sind, wie

Potenziell behandelbare genetische Mutationen zeigte in der Untergruppe von Prostatakrebs-Patienten

Prostata-Krebs-Patienten, die nicht reagieren gut auf die PSMA-gerichtete Therapie oft haben potenziell behandelbare Mutationen in Ihrer DNA-Schaden-Reparatur-Gene, entsprechend der Forschung veröffentlicht in der Mai-Ausgabe des Journal of Nuclear Medicine. In einer explorativen Studie mit einer relativ neuen Technik—gezielte next-generation-gen-Sequenzierung, die Forscher fanden Mutationen in sechs von sieben Patienten mit metastasiertem Kastration-resistentem Prostatakrebs, die nicht reagieren, um Prostata-spezifische Membran antigen – (PSMA)-gezielte radiopharmazeutische Therapie trotz ausreichender PSMA-expression in Ihren Tumoren. Prostata-spezifische-Membran-antigen-targeting-α-Strahlung-Therapie

Studie findet nur 3% der Personen mit Autismus erhalten empfohlene genetische tests

Eine Studie, die die Analyse von Daten aus der Rhode Island Konsortium für Autismus-Forschung und Behandlung (RI-CART) festgestellt, dass nur 3% der Menschen diagnostiziert mit Autismus-Spektrum-Störung berichtet, die vollständig empfangen klinisch-genetischen tests empfohlen von den medizinischen Fachgesellschaften. Die Ergebnisse bringen Licht eine Dissonanz zwischen professionellen Empfehlungen und der klinischen Praxis, die Forscher hinter der Studie sagen. Autismus-Spektrum-Störung ist eine der am stärksten genetischen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Medizinische Fachgesellschaften wie die American

Neue genetische Signaturen, die in der kindheit Leukämie-erstellen von Pfaden für Präzisions-Medizin

Forscher Nemours Kinder Health System genutzt Next Generation Sequencing (NGS) genauer zu identifizieren genomische Merkmale von Leukämie bei Kindern, die häufigsten Krebs im Kindesalter. Die Studie, heute veröffentlicht in BMC Medical Genomics, identifiziert neue genetische, strukturelle Varianten, die verwendet werden könnten, zu beurteilen, die Anwesenheit von minimaler resterkrankung im Verlauf der Chemotherapie und die helfen, festzustellen, Reaktion auf die verschiedenen Therapien. „Die Fortschritte im Bereich der genomischen Forschung und fortschrittliche

Genetische Studie bietet einen umfassenden und vielfältigen Blick auf die jüngsten US-Bevölkerung-Geschichte

Forscher haben montiert eine der umfassendsten Studien der Populationsgenetik, die jemals durchgeführt in den Vereinigten Staaten, die Zusammenführung von large-scale-Genetik-Daten von mehr als 32.000 Teilnehmer in der National Geographic Genographic-Projekt. Diese neue Sicht auf die UNS erscheinende 5. März in der American Journal of Human Genetics, zeigt ein bemerkenswertes Maß an Komplexität. Darüber hinaus bietet eine faszinierende Aussicht auf die nation der jüngeren Geschichte, die Ergebnisse haben auch wichtige Implikationen

Genetische Varianten reduzieren das Risiko von Alzheimer-Krankheit

Eine DNA-Studie mit über 10.000 Menschen, die von UCL Wissenschaftlern identifiziert eine Klasse von gen-Varianten, die scheinen Schutz gegen die Alzheimer-Krankheit. Die Ergebnisse, veröffentlicht in den Annalen der Menschlichen Genetik, schlagen diese natürlich vorkommenden gen-Varianten reduzieren die Arbeitsweise der Proteine, so genannte Tyrosin-Phosphatasen, von denen bekannt ist, beeinträchtigt die Aktivität einer Zelle Signalweg bekannt als PI3K/Akt/GSK-3β. Dieser Signalweg ist wichtig für das überleben der Zelle. Die Forschung baut auf früheren

Neue single-cell pränatale Blut-Tests können genetische Anomalien zu identifizieren

Nicht-invasive pränatale tests (NIPTs) sind für die fetale genetische Krankheit screening bei schwangeren Frauen. Im Gegensatz dazu, invasive tests wie Amniozentese tragen das Risiko einer Schädigung des Fötus. Ein Bericht in Der Journal of Molecular Diagnostics beschreibt die Entwicklung eines single-cell-DNA-assessment-Methode mit hoher Sensitivität und Spezifität. Diese nicht-invasive test ermöglicht die direkte Gewinnung von genetischen Informationen aus dem live-fetalen Zellen für die gleichzeitige Auswertung, wodurch die Wahrscheinlichkeit der Erkennung einer

Studie identifiziert genetische Anomalie im Zusammenhang mit der schlechten Reaktion auf die gemeinsame Behandlung von asthma

Eine neue Cleveland Clinic Studie hat aufgedeckt eine genetische Anomalie assoziiert mit schlechtem ansprechen auf eine gemeinsame asthma-Behandlung. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Proceedings of the National Academy of Sciences, zeigten, dass Asthma-Patienten mit der gen-Variante sind weniger wahrscheinlich, um zu reagieren Glukokortikoide und entwickeln oft schwere asthma. Das Forschungsteam, geführt von Nima Sharifi, M. D., der Cleveland Clinic ‚ s Lerner Research Institute, festgestellt, dass die gen-Variante HSD3B1(1245A) ist im

Forscher identifizieren genetische Varianten verbunden mit Sauerstoff sinkt im Schlaf

Forscher haben festgestellt, 57 genetische Variationen eines Gens stark verbunden mit einem Verfall der Sauerstoffkonzentration im Blut während des Schlafes. Niedrige Sauerstoff-Niveaus während des Schlafes sind ein klinischer Indikator für den Schweregrad der Schlafapnoe, eine Erkrankung, die erhöht das Risiko von Herz-Krankheit, Demenz und Tod. Die Studie, veröffentlicht heute in der American Journal of Human Genetics, wurde finanziert durch das National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Teil der Nationalen