premutation

Gesundheit Datensätze, pin-Breite Reihe von gesundheitlichen Risiken auf die genetische premutation

Es wurde lange geglaubt, dass das FMR1 premutation — eine übermäßige Anzahl von trinucleotide repeats im gen FMR1-hatte keine direkte Wirkung auf die Menschen, die es tragen. Bis vor kurzem, der einzige anerkannte Wirkung auf den Träger des fehlerhaften Gens war das Risiko, dass die Nachkommen mit dem fragilen-X-Syndrom, eine seltene, aber schwere form geistiger Behinderung. In den letzten Jahren, jedoch, mindestens zwei klinische Zustände sind gut dokumentiert worden, die